Zespół Gilberta
Bilirubina to organiczny związek chemiczny. Powstaje w wątrobie, śledzionie oraz w szpiku kostnym w rezultacie rozpadu uwolnionego z hemoglobiny hemu, do którego dochodzi w procesie niszczenia czerwonych krwinek. Jest to związek nierozpuszczalny w wodzie, stąd też jego nadmiar nie może być wydalany z moczem. Dociera jednak do komórek wątrobowych, a stamtąd do żółci wątrobowej. Zdecydowana większość ludzi nie ma najmniejszych problemów z metabolizmem bilirubiny w wątrobie. Niestety, nie zawsze mamy do czynienia z taką sytuacją. Najnowsze badania potwierdzają, że od 5 do 7 procent populacji zmaga się z poważnymi utrudnieniami w tym zakresie; choroba, na którą cierpią nosi zaś nazwę zespołu Gilberta.
Definicja
Zespół Gilberta to choroba metaboliczna zaliczana do łagodniejszych schorzeń z tej grupy. Jest dziedziczona po przodkach i ma swoje źródła w "skazie", jakiej ulega enzym UDP-glukuronylotransferaza (UGT). U osób dziedziczących chorobę enzym pojawia się w znacznie mniejszej ilości niż u ich zdrowych znajomych, stąd też w ich organizmie znajduje się znacznie więcej bilirubiny. Zespół Gilberta często nazywany jest również okresową żółtaczką młodocianych i należy przyznać, że i ta nazwa jest niezwykle trafna. Osoby, które się z nim zmagają najczęściej dowiadują się o tym w drugim albo trzecim dziesięcioleciu swojego życia (często przypadkowo – po analizie wyników badań laboratoryjnych), podwyższony poziom wolnej bilirubiny objawia się zaś żółtym zabarwieniem skóry, błon śluzowych, a często również oczu.
Objawy
Choroba nie jest zbyt kłopotliwa, nie oznacza to jednak, że pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Gilberta mogą go lekceważyć. Każdy przypadek żółtaczki powinien być zbadany przez prowadzącego ich lekarza, niezwykle łatwo jest bowiem "zrzucić" odpowiedzialność za nią na chorobę genetyczną i pominąć znacznie poważniejsze źródła żółtaczki. Sama żółtaczka daje o sobie znać przede wszystkim po okresach niejedzenia, intensywnym wysiłku fizycznym, po przebyciu chorób zakaźnych, na skutek gorączki, a przede wszystkim – po spożyciu zbyt dużej ilości alkoholu. Sygnałem sugerującym zasadność złożenia wizyty u lekarza może być zresztą nie tylko zaobserwowanie u siebie objawów typowych dla łagodnej żółtaczki, ale również męczliwość, pogorszenie samopoczucia oraz bóle brzucha i wymioty o nieustalonej przyczynie.
Rozpoznanie choroby
Lekarz, który rozpoznaje zespół Gilberta, bazuje przede wszystkim na wywiadzie prowadzonym z pacjentem i informacji na temat tego, czy inni członkowie jego rodziny również mieli problemy z procesem przyswajania bilirubiny. Zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi jest w stanie potwierdzić zwykłe badanie laboratoryjne, warto jednak wykonać również badanie genetyczne, które potwierdzi wstępną diagnozę i wykluczy bardziej niebezpieczne przyczyny występowania tego zjawiska.
Leczenie
Łagodny przebieg choroby sprawia, że nie podejmuje się leczenia zespołu Gilberta. Osoby zmagające się z jego konsekwencjami muszą jednak liczyć się z tym, że pewne praktyki, nieszkodliwe u ich zdrowych znajomych, mogą wywołać niepożądaną reakcję ze strony organizmu. Lekarze przestrzegają przede wszystkim przed głodówkami i nadużywaniem alkoholu, a choć nie odradzają aktywności fizycznej przypominają, że zbyt intensywne ćwiczenia mogą zwiększyć częstotliwość pojawiania się okresowej żółtaczki. Pacjentom zaleca się również lekkostrawną dietę i wypoczynek, przypuszcza się bowiem, że nadmierny stres może być również przyczyną pojawienia się żółtaczki. O zespole Gilberta warto przypominać również lekarzom podejmującym działania mające na celu wyleczenie pacjenta z innych schorzeń. Wiele leków stosowanych przez dłuższy okres może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, co również jest w stanie zintensyfikować objawy typowe dla tej choroby.
Komentarze
Podziel się z nami swoją wiedzą! Jeśli masz doświadczenie w tym temacie, napisz kilka słów komentarza. Bardzo dziękujemy!

Od ok. 2 lat całkowicie zmieniłem dietę. W tym roku jeszcze bardziej i nie czuję się już tak senny. Trochę mam lekką mgłę przed oczami, ale tragedii nie ma. Otóż przestałem jeść biały cukier. Cukier dostarczam owocami i inną żywnością. Kompletnie zrezygnowałem z tego zwykłego białego. Podejrzewano u mnie cukrzycę, ale badania wyszły ok. Nie wiem czy ma to wpływ. Poza tym nie jem słodyczy w ogóle. Nie jadam nigdy, w ogóle, zero smażonego jedzenia. Kompletnie wykluczyłem coś takiego z diety. Całe mięcho jadam z piekarnika, nawet ryby. Najlepsze jest z rękawa foliowego. Po prostu każde mięso z tego tworzywa smakuje inaczej. Zwykły kurczak jest przyjemniejszy w smaku. Nie jadam wędlin, ani sera. Jem tylko chleb razowy, BEZ DROŻDŻY! Chodzę po chleb tylko do jednego sklepu na moim osiedlu, w którym taki dostaję i nigdy nie kupuję żadnego innego, bez jakichkolwiek dodatków.
Z przetworów mlecznych jem kilka razy w tygodniu jogurt 0% tłuszczu, z probiotykiem. - to akurat nie ma większego znaczenia, ale po prostu to jedyna rzecz z mleka, jaką jadam.
Jadam też jajka, maks. 6 tygodniowo. Ryż ciemny, choć jest bardziej ciężkostrawny od białego. Tak mi się wydaje, jednak ma 10 x więcej witamin. Jadam buraki surowe! Trę je na tarce. Często jem do obiadu.
Nie jadam mrożonek, niczego z puszek, w zadnych sosach, czy to pomidorowych czy śmietankowych.
Jedyna rzecz jakiej mi brakuje to zupy. Muszę sobie kupić blender, żeby robić sobie kremy, oczywiście bez śmietany, jak już to z odrobiną jogurtu.
W ogóle nie piję alkoholu - no może 2-4 piwa na ROK. Nie więcej!!!
Naprawdę radzę wam, przestańcie wrzucać w siebie sztuczne, chemiczne żarcie, bo się doigracie. Za to jedzcie jak najwięcej warzyw. owoców i ryb! Wątróbka też od czasu do czasu nie zaszkodzi - nawet podsmażana, byle ją zjeść czasami. Przyda się to także. Oczywiście brokuły, kalafior i przede wszystkim kapusta! też wskazane!
Z napojów to piję tylko herbatę: rooibos, bardzo rzadko czarną - czasami co 3 miesiące, żeby odmulić się od rooibosa no i wodę! Dużo wody! Żadnych słodzonych napojów! Żadnych gazowanych!
Uwierzcie mi, będzie wam lepej. Oczywiście nie będzie idealnie, ale spróbujcie. Na pewno nie zaszkodzi!
Aaa! I jeszcze jedno - raczej radzę nie rezygnować z masła. Tylko kupujcie prawdziwe, a nie margarynę. Wielu twierdzi, że margaryna lepsza, bo mniej tłusta... Tam jest sam tłuszcz. W maśle są przynajmniej witaminy A i D, z tego co czytałem. Tylko nie smażcie na maśle, bo to jest czysta porażka. O jajecznicy zapomnijcie, albo jedzcie bardzo rzadko, jak najrzadziej można. W ogóle smażone WEG!

http://www.gilbertssyndrome.com/index.php
Wbrew pozorom ta przypadłość w rzadkich (na szczęscie) przypadkach potrafi wyłączyć człowieka z życia rodzinnego, towarzyskiego a nawet zawodowego a rozrzut objawów mogących wystąpić obejmuje również kwestie immunologiczne, neurologiczne i psychiatryczne a nie tylko gastryczno-wątrobowe. Z Zespołem Gilberta sprawa wygląda mniej więcej tak jak z celiakią kilkadziesiąt lat temu: nikt wtedy nie przypuszczał, że mogą istnieć postacie utajone albo skąpoobjawowe - przyjęło się założenie, że jak w wieku wczesnodziecięcym nie występują objawy charakterystyczne dla celiakii to jej po prostu człowiek nie ma. No ale może zdarzy się cud i medycyna weźmie pod lupę również to zagadnienie (chociaż trzeba uczciwie przyznać, że trochę opracowań już jest - tylko nikomu się jeszcze nie chciało zebrać tego do kupy i porządnie opracować a szkoda bo wszystko wskazuje na to że istnieje korelacja Zespołu Gilberta i ze schizofrenią i z Parkinsonem i z zespołem przewlekłego zmęczenia, że o różnych przypadłościach gastrycznych takich jak kamica woreczka żółciowego itp. nie wspomnę).


tak, jak napisano w artykule ważne jest przeprowadzenie badań genetycznych. U mojego brata lekarz pierwszego kontaktu, który zlecał podstawowe badania, skierował go na prawidłowe tory. Brat robił badania genetyczne w Medgenie (mieszkamy w Warszawie), które jednoznacznie wskazały przyczynę wysokiego poziomu bilirubiny oraz innych objawów.


Moje "rady" są takie: trzymaj dziecku dietę w miarę możliwości oczywiście, jak najwięcej gotowanych potraw, unikaj ostrych, tłustych i smażonych, chipsy mogą doprowadzić do bardzo ostrego bólu; gdy będzie starszy uprzedzaj, jak najwięcej, jakie konsekwencje może mieć spożycie alkoholu. Wspieraj, bo nie każda porażka może być jego słabością, czy lenistwem - tylko właśnie momentem, kiedy akurat choroba dała o sobie znać.
Ja choruje na Zespol Gilberta od 31 dni chociaz mam 19 lat to sie nie przejmuje ta choroba , nie kontroluje bilurbubiny i nie stosuje zadnej dietyi zadnego alkoholu . Jestem tylko troche zmeczona , bol glowy ktorego nie moge pozbyc zadnymi lekami przeciw bolowymi z tym bolem musze wytrzymywac 3-4 dni czasem tak mnie boli ze z bolu rycze , wymioty zolcia , zawroty glowy . I funkcjonuje normalnie .