Ostatnia aktualizacja: 05.06.2017 13:38:36

Zespół Gilberta

Bilirubina to organiczny związek chemiczny. Powstaje w wątrobie, śledzionie oraz w szpiku kostnym w rezultacie rozpadu uwolnionego z hemoglobiny hemu, do którego dochodzi w procesie niszczenia czerwonych krwinek. Jest to związek nierozpuszczalny w wodzie, stąd też jego nadmiar nie może być wydalany z moczem. Dociera jednak do komórek wątrobowych, a stamtąd do żółci wątrobowej. Zdecydowana większość ludzi nie ma najmniejszych problemów z metabolizmem bilirubiny w wątrobie. Niestety, nie zawsze mamy do czynienia z taką sytuacją. Najnowsze badania potwierdzają, że od 5 do 7 procent populacji zmaga się z poważnymi utrudnieniami w tym zakresie; choroba, na którą cierpią nosi zaś nazwę zespołu Gilberta.

Definicja

Zespół Gilberta to choroba metaboliczna zaliczana do łagodniejszych schorzeń z tej grupy. Jest dziedziczona po przodkach i ma swoje źródła w "skazie", jakiej ulega enzym UDP-glukuronylotransferaza (UGT). U osób dziedziczących chorobę enzym pojawia się w znacznie mniejszej ilości niż u ich zdrowych znajomych, stąd też w ich organizmie znajduje się znacznie więcej bilirubiny. Zespół Gilberta często nazywany jest również okresową żółtaczką młodocianych i należy przyznać, że i ta nazwa jest niezwykle trafna. Osoby, które się z nim zmagają najczęściej dowiadują się o tym w drugim albo trzecim dziesięcioleciu swojego życia (często przypadkowo – po analizie wyników badań laboratoryjnych), podwyższony poziom wolnej bilirubiny objawia się zaś żółtym zabarwieniem skóry, błon śluzowych, a często również oczu.

Objawy

Choroba nie jest zbyt kłopotliwa, nie oznacza to jednak, że pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Gilberta mogą go lekceważyć. Każdy przypadek żółtaczki powinien być zbadany przez prowadzącego ich lekarza, niezwykle łatwo jest bowiem "zrzucić" odpowiedzialność za nią na chorobę genetyczną i pominąć znacznie poważniejsze źródła żółtaczki. Sama żółtaczka daje o sobie znać przede wszystkim po okresach niejedzenia, intensywnym wysiłku fizycznym, po przebyciu chorób zakaźnych, na skutek gorączki, a przede wszystkim – po spożyciu zbyt dużej ilości alkoholu. Sygnałem sugerującym zasadność złożenia wizyty u lekarza może być zresztą nie tylko zaobserwowanie u siebie objawów typowych dla łagodnej żółtaczki, ale również męczliwość, pogorszenie samopoczucia oraz bóle brzucha i wymioty o nieustalonej przyczynie.

Rozpoznanie choroby

Lekarz, który rozpoznaje zespół Gilberta, bazuje przede wszystkim na wywiadzie prowadzonym z pacjentem i informacji na temat tego, czy inni członkowie jego rodziny również mieli problemy z procesem przyswajania bilirubiny. Zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi jest w stanie potwierdzić zwykłe badanie laboratoryjne, warto jednak wykonać również badanie genetyczne, które potwierdzi wstępną diagnozę i wykluczy bardziej niebezpieczne przyczyny występowania tego zjawiska.

Leczenie

Łagodny przebieg choroby sprawia, że nie podejmuje się leczenia zespołu Gilberta. Osoby zmagające się z jego konsekwencjami muszą jednak liczyć się z tym, że pewne praktyki, nieszkodliwe u ich zdrowych znajomych, mogą wywołać niepożądaną reakcję ze strony organizmu. Lekarze przestrzegają przede wszystkim przed głodówkami i nadużywaniem alkoholu, a choć nie odradzają aktywności fizycznej przypominają, że zbyt intensywne ćwiczenia mogą zwiększyć częstotliwość pojawiania się okresowej żółtaczki. Pacjentom zaleca się również lekkostrawną dietę i wypoczynek, przypuszcza się bowiem, że nadmierny stres może być również przyczyną pojawienia się żółtaczki. O zespole Gilberta warto przypominać również lekarzom podejmującym działania mające na celu wyleczenie pacjenta z innych schorzeń. Wiele leków stosowanych przez dłuższy okres może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, co również jest w stanie zintensyfikować objawy typowe dla tej choroby.

 

Komentarze

Podziel się z nami swoją wiedzą! Jeśli masz doświadczenie w tym temacie, napisz kilka słów komentarza. Bardzo dziękujemy!

Roksana
Witam
Ja choruje na Zespol Gilberta od 31 dni chociaz mam 19 lat to sie nie przejmuje ta choroba , nie kontroluje bilurbubiny i nie stosuje zadnej dietyi zadnego alkoholu . Jestem tylko troche zmeczona , bol glowy ktorego nie moge pozbyc zadnymi lekami przeciw bolowymi z tym bolem musze wytrzymywac 3-4 dni czasem tak mnie boli ze z bolu rycze , wymioty zolcia , zawroty glowy . I funkcjonuje normalnie .
1 miesięcy temu
Odpowiedz
Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Maciek
Witam, jako student medycyny z SG, na zajecia z Immunologii chcialem przygotwac prezentacje dotycząca immunologicznych aspektów SG bądz powiązań z bilurbina. Czy ktos bylby w stanie pomoc/cos doradzic
4 lat temu
Odpowiedz
Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Marek
Cześć wam. Ja się dowiedziałem, że mam tą chorobę w wieku 16 lat. Przez całe liceum i później też studia, które zresztą musiałem przerwać, w szkole po prostu spałem. I to nie z nudów, czy nieprzespanych nocy. Mogłem spać 7 godzin i nic!

Od ok. 2 lat całkowicie zmieniłem dietę. W tym roku jeszcze bardziej i nie czuję się już tak senny. Trochę mam lekką mgłę przed oczami, ale tragedii nie ma. Otóż przestałem jeść biały cukier. Cukier dostarczam owocami i inną żywnością. Kompletnie zrezygnowałem z tego zwykłego białego. Podejrzewano u mnie cukrzycę, ale badania wyszły ok. Nie wiem czy ma to wpływ. Poza tym nie jem słodyczy w ogóle. Nie jadam nigdy, w ogóle, zero smażonego jedzenia. Kompletnie wykluczyłem coś takiego z diety. Całe mięcho jadam z piekarnika, nawet ryby. Najlepsze jest z rękawa foliowego. Po prostu każde mięso z tego tworzywa smakuje inaczej. Zwykły kurczak jest przyjemniejszy w smaku. Nie jadam wędlin, ani sera. Jem tylko chleb razowy, BEZ DROŻDŻY! Chodzę po chleb tylko do jednego sklepu na moim osiedlu, w którym taki dostaję i nigdy nie kupuję żadnego innego, bez jakichkolwiek dodatków.

Z przetworów mlecznych jem kilka razy w tygodniu jogurt 0% tłuszczu, z probiotykiem. - to akurat nie ma większego znaczenia, ale po prostu to jedyna rzecz z mleka, jaką jadam.

Jadam też jajka, maks. 6 tygodniowo. Ryż ciemny, choć jest bardziej ciężkostrawny od białego. Tak mi się wydaje, jednak ma 10 x więcej witamin. Jadam buraki surowe! Trę je na tarce. Często jem do obiadu.

Nie jadam mrożonek, niczego z puszek, w zadnych sosach, czy to pomidorowych czy śmietankowych.

Jedyna rzecz jakiej mi brakuje to zupy. Muszę sobie kupić blender, żeby robić sobie kremy, oczywiście bez śmietany, jak już to z odrobiną jogurtu.

W ogóle nie piję alkoholu - no może 2-4 piwa na ROK. Nie więcej!!!

Naprawdę radzę wam, przestańcie wrzucać w siebie sztuczne, chemiczne żarcie, bo się doigracie. Za to jedzcie jak najwięcej warzyw. owoców i ryb! Wątróbka też od czasu do czasu nie zaszkodzi - nawet podsmażana, byle ją zjeść czasami. Przyda się to także. Oczywiście brokuły, kalafior i przede wszystkim kapusta! też wskazane!

Z napojów to piję tylko herbatę: rooibos, bardzo rzadko czarną - czasami co 3 miesiące, żeby odmulić się od rooibosa no i wodę! Dużo wody! Żadnych słodzonych napojów! Żadnych gazowanych!

Uwierzcie mi, będzie wam lepej. Oczywiście nie będzie idealnie, ale spróbujcie. Na pewno nie zaszkodzi!

Aaa! I jeszcze jedno - raczej radzę nie rezygnować z masła. Tylko kupujcie prawdziwe, a nie margarynę. Wielu twierdzi, że margaryna lepsza, bo mniej tłusta... Tam jest sam tłuszcz. W maśle są przynajmniej witaminy A i D, z tego co czytałem. Tylko nie smażcie na maśle, bo to jest czysta porażka. O jajecznicy zapomnijcie, albo jedzcie bardzo rzadko, jak najrzadziej można. W ogóle smażone WEG!
4 lat temu
Odpowiedz
Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Polak mały
Polecam (szczególnie lekarzom pierwszego kontaktu i pediatrom) znakomitą stronę (niestety w całości po angielsku) o Zespole Gilberta:

http://www.gilbertssyndrome.com/index.php

Wbrew pozorom ta przypadłość w rzadkich (na szczęscie) przypadkach potrafi wyłączyć człowieka z życia rodzinnego, towarzyskiego a nawet zawodowego a rozrzut objawów mogących wystąpić obejmuje również kwestie immunologiczne, neurologiczne i psychiatryczne a nie tylko gastryczno-wątrobowe. Z Zespołem Gilberta sprawa wygląda mniej więcej tak jak z celiakią kilkadziesiąt lat temu: nikt wtedy nie przypuszczał, że mogą istnieć postacie utajone albo skąpoobjawowe - przyjęło się założenie, że jak w wieku wczesnodziecięcym nie występują objawy charakterystyczne dla celiakii to jej po prostu człowiek nie ma. No ale może zdarzy się cud i medycyna weźmie pod lupę również to zagadnienie (chociaż trzeba uczciwie przyznać, że trochę opracowań już jest - tylko nikomu się jeszcze nie chciało zebrać tego do kupy i porządnie opracować a szkoda bo wszystko wskazuje na to że istnieje korelacja Zespołu Gilberta i ze schizofrenią i z Parkinsonem i z zespołem przewlekłego zmęczenia, że o różnych przypadłościach gastrycznych takich jak kamica woreczka żółciowego itp. nie wspomnę).
4 lat temu
Odpowiedz
Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Mariusz
witam ja cierpię z ta choroba ponad 20 lat całe zycie chodze zatruty przez żółć odechciewa sie zyc bo wiecznie ból i zarzucanie żółci prosiłem kiedys by wycieli mi ten wór z zółcia bym nie cierpiał odpowiedz ze z tym sie zyje do śmierci trudno taki los morze ktos ma jaki lek to prosze o napisanie podam emeil jasnowidz1974@wp.pl
4 lat temu
Odpowiedz
Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Anna
Witam,
tak, jak napisano w artykule ważne jest przeprowadzenie badań genetycznych. U mojego brata lekarz pierwszego kontaktu, który zlecał podstawowe badania, skierował go na prawidłowe tory. Brat robił badania genetyczne w Medgenie (mieszkamy w Warszawie), które jednoznacznie wskazały przyczynę wysokiego poziomu bilirubiny oraz innych objawów.
4 lat temu
Odpowiedz
Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Hanna
Dziękuję za proste i zwięzłe wyjaśnienie.Lekarz pediatra leczący mojego syna, u którego stwierdzono zespół Gilberta twierdzi, że schorzenie to nie ma wpływu na samopoczucie, tymczasem zdarzają się sytuacje, że syn nie jest w stanie wstać z łóżka, śpi prawie cały dzień,a skóra i białka oczu są wyraźnie zażółcone.Następnego dnia jest już w porządku.
5 lat temu
Odpowiedz
Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Aga
Mam zespół Gilberta. Nie rozumiem jak lekarz mógł tak stwierdzić. To ma ogromny wpływ na samopoczucie. Pamiętam, ze jako dziecko czasem byłam nieobecna na lekcjach (nieobecna duchem oczywiście), gdzieś oderwana, tak jakbym spała z otwartymi oczami. Choć jestem osobą dorosłą to, do tej pory mam dni, że nie jestem w stanie wstać z łóżka i przesypiam całe dnie. Nawet minimalny stres muszę odespać - bo to najlepsza metoda, jaką wypracowałam. Coraz rzadziej badam sobie bilirubinę, bo właśnie po samopoczuciu i obserwacji gałek ocznych jestem wstanie stwierdzić, czy jest ona mocno podwyższona.
Moje "rady" są takie: trzymaj dziecku dietę w miarę możliwości oczywiście, jak najwięcej gotowanych potraw, unikaj ostrych, tłustych i smażonych, chipsy mogą doprowadzić do bardzo ostrego bólu; gdy będzie starszy uprzedzaj, jak najwięcej, jakie konsekwencje może mieć spożycie alkoholu. Wspieraj, bo nie każda porażka może być jego słabością, czy lenistwem - tylko właśnie momentem, kiedy akurat choroba dała o sobie znać.
5 lat temu
Strona: 1 Wszystkie
Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Scroll To Top