Ostatnia aktualizacja: 05.06.2017 13:38:37

Co to są genetyczne badania prenatalne?

W obecnych czasach, badania genetyczne są bardzo powszechnie stosowane w medycynie. Odgrywają one także ogromną rolę w diagnostyce prenatalnej, pozwalającej na ocenę stanu zdrowia dziecka jeszcze w trakcie ciąży. Genetyczne badania prenatalne uznawane są za najdokładniejsze i najbardziej wiarygodne ze wszystkich testów prenatalnych, zalicza się do nich między innymi amniopunkcję czy test Harmony.

brzuszek

Testy genetyczne w diagnostyce prenatalnej

Diagnostyka przedurodzeniowa pozwala na wykrycie i określenie przyczyny występowania nieprawidłowości u płodu. Dzięki temu możliwe jest ustalenie postępowania z dzieckiem w kolejnych miesiącach ciąży, podczas porodu i już po jego przyjściu na świat - mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl

Wyróżnia się badania prenatalne inwazyjne oraz nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu i dla ciężarnej, pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia danego zaburzenia u dziecka. Dzięki testom inwazyjnym możliwe jest postawienie ostatecznej diagnozy, jednak do ich wykonania konieczne jest pobranie próbki do analizy bezpośrednio od dziecka, co wiąże się z ryzykiem powikłań (poronienie, uszkodzenie płodu).

Prenatalne badania genetyczne mogą być zarówno nieinwazyjne, jak i inwazyjne. Genetyczne testy nieinwazyjne polegają na analizie znajdującego się we krwi ciężarnej wolnego DNA płodu - do wykonania takiego testu wymagana jest więc tylko próbka krwi przyszłej mamy. Do tego typu badań zalicza się również test Harmony, który pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii (zespołu Downa, Edwardsa, Pataua) oraz aneuploidii chromosomów płci (np. zespołu Turnera czy Klinefeltera). Wykrywalność zaburzeń w DNA płodu przy pomocy testu Harmony wynosi ponad 99%, przeprowadza się go już od 10. tygodnia ciąży. Więcej o rodzaju badań prenatalnych przeczytasz na Zdrowegeny.pl

Rodzaje inwazyjnych genetycznych badań prenatalnych

Wśród inwazyjnych testów prenatalnych wymienia się amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę, a także fetoskopię.

Amniopunkcja jest zalecana przez specjalistów najczęściej, ze względu na szeroki zakres wykrywanych schorzeń - umożliwia ocenę zestawu chromosomów płodu, wykrycie aberracji chromosomowych (np. trisomii), chorób genetycznych czy groźnych infekcji wirusowych czy bakteryjnych - oraz najmniejsze (1%) ryzyko powikłań. Wykonuje się ją od 13. do 21. tygodnia ciąży i polega ona na analizie komórek płodu znajdujących się w płynie owodniowym.

Biopsję kosmówki przeprowadza się natomiast pomiędzy 8. a 11. tygodniem życia płodu - zlecana jest ona zazwyczaj w przypadku braku możliwości wykonania amniopunkcji. Badanie obejmuje szczegółową analizę pobranych kosmków kosmówki, zakres wykrywanych chorób jest nieco węższy niż w przypadku amniopunkcji. Ryzyko powikłań związane z tym badaniem wynosi 2%.

Kordocenteza to z kolei badanie prenatalne opierające się na analizie krwi pępowinowej. Test ten pozwala na wykrycie wad genetycznych, ale zalecany jest przede wszystkim w diagnostyce chorób hemolitycznych płodu. Wykonuje się go od 18. tygodnia ciąży, a ryzyko komplikacji wynosi 3%.

Ostatnie z inwazyjnych badań prenatalnych - fetoskopię - przeprowadza się jedynie w bardzo szczególnych przypadkach od 18. do 20. tygodnia ciąży. Badanie to polega na szczegółowej analizie fragmentów tkanek (wątroby, skóry, próbek krwi) pobranych od płodu i cechuje się aż 5% prawdopodobieństwem poronienia.

 

Komentarze

Podziel się z nami swoją wiedzą! Jeśli masz doświadczenie w tym temacie, napisz kilka słów komentarza. Bardzo dziękujemy!


Potrzebujesz włączonego javascript, aby móc komentować.
Scroll To Top