Choroba Wilsona – skąd się bierze i jak ją leczyć?
Nagromadzenie się miedzi w organizmie może mieć poważne konsekwencje zdrowotne. Objawia się nie tylko w narządach naszego ciała, ale również w postaci zaburzeń związanych z neurologią. Dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych, choć największy odsetek chorych przypada na 20 lat wzwyż. Należy wiedzieć, że jest chorobą wrodzoną, więc towarzyszy osobom chorym od początku ich życia, natomiast zróżnicowany jest czas wystąpienia objawów i ich rozwoju.
Jak powstaje choroba Wilsona i jak ma objawy?
Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe nazywane inaczej chorobą Wilsona przyczynia się do gromadzenia i odkładania zbyt dużej ilości miedzi w organizmie. W miejscach, gdzie skupiska pierwiastka są największe, narządy zaczynają mieć problemy z prawidłowym funkcjonowaniem. Jak miedź do nich dociera? W momencie, kiedy wątroba jest przeładowana pierwiastkiem, zaczyna uwalniać go do organizmu wykorzystując w tym celu krwiobieg.
Choroba jest mutacją genu ATP7B, dzięki czemu wykryć ją może test genetyczny, wyjaśnia nam ekspert z Allecco.pl.
Objawami, które powinny zwrócić uwagę to pierścień znajdujący się wokół tęczówki, nazywany również pierścieniem Kaysera-Fleischera; żółty kolor skóry, ból brzucha, zaburzenie pracy nerek, zapalenia wątroby i marskość wątroby. Oprócz tego nagromadzenie się miedzi objawia się na tle neurologicznym i może przybierać mniej lub bardziej poważne formy. Do najczęściej występujących należą dystonia, czyli niekontrolowane wykonywanie różnych ruchów, na przykład kiwanie głową; zaburzenia mowy i połykania, depresja i agresja, problemy z równowagą, drżenie rąk, zmniejszony apetyt i spadek masy ciała, zwiększone napięcie mięśni.
Jak wykryć chorobę Wilsona?
Ilość objawów jest bardzo duża, dlatego znalezienie odpowiedniej diagnozy jest dość trudne. Najczęściej wykonuje się badanie krwi i moczu, na podstawie których stwierdza się stężenie miedzi oraz ilość wydalania pierwiastka. Niekiedy konieczne jest monitorowanie tego procesu przez kilka dni. W tym czasie badania moczu robi się każdego dnia. Można również wykonać badanie okulistyczne. Jednak nie zawsze jest ono użyteczne, ponieważ występowanie pierścienia nie zawsze związane jest z chorobą Wilsona, tak jak nagromadzenie miedzi nie zawsze musi powodować akurat ten objaw. Tęczówka wielu chorych ma normalny kolor i to nie ona była wskazaniem to przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań. Inną metodą na potwierdzenie występowania choroby jest wykonanie biopsji cienkoigłowej, a więc pobranie wycinka wątroby.
Komentarze
Podziel się z nami swoją wiedzą! Jeśli masz doświadczenie w tym temacie, napisz kilka słów komentarza. Bardzo dziękujemy!